Việc siêu âm ,xét nghiệm khi mang thai đóng một vai trò rất quan trọng trong việc theo dõi dị tật , cũng như tình trạng phát triển của thai nhi. Đặc biệt , xét nghiệm khi mang thai như double test,triple test còn có thể đưa ra những chẩn đoán sơ bộ về những bất thường nhiễm sắc thể,liên quan trực tiếp đến những bệnh lí về gen như bệnh Down, hội chứng Edward….
Đối tượng tiến hành những xét nghiệm này?
Tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test. Đặc biệt là những người thuộc nhóm nguy cơ cao sau:
– Độ tuổi mẹ bầu trên 35.
– Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân,hoặc từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.
– Tiền sử gia đình có người bị các bệnh lí về bất thường gen,hoặc dị tật bẩm sinh.
– Mẹ bị các bệnh lí như đái tháo đường, nhiễm virus trong quá trình mang thai.
Mẹ thường xuyên hút thuốc lá.
– Khi mẹ có tiến hành các siêu âm,cho kết quả bất thường cũng cần tiến hành những xét nghiệm này để có những phán đoán sơ bộ.
Tìm hiểu sâu về double test và triple test.
Xét nghiệm Double test và triple test là xét nghiệm nhằm xác định các nguy cơ dị tật di truyền ở con thông qua máu mẹ.Hai xét nghiệm này không thể chẩn đoán chính xác rằng con bị bệnh hay không bị bệnh, chỉ trả lời thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị bệnh.
Xét nghiệm Double test:
-Được thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày,tốt nhất là ở tuần thai thứ 12-13.
-Cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13).
-Double test xác định nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra vào trong máu mẹ là PAPPA –A (PAA) và Free Beta hCG (FBC).
+ PAPP-A là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Việc xét nghiệm nồng độ PAPP-A để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down, chỉ được tiến hành chủ yếu trong 3 tháng đầu của thai kỳ, khi đó nếu như thai mắc bệnh sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm mạnh. Còn khi thai được 3 tháng giữa trở đi, nồng độ PAPP-A quay lại giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm ,rất khó để xác định.
+ Free Beta hCG (FBC) là một thành phần trong cấu trúc của hoocmôn hCG . hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là α (alpha) và β (bêta).Hoocmon hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết, hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.
Xét nghiệm Triple test:
– Được thực hiện ở tuần thai 15 đến 22,tốt nhất ở khoảng tuần thai thứ 16 – 18.
– Xét nghiệm Triple test cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và dị tật ống thần kinh.
-Triple test xác định nồng độ 3 chất do thai nhi tiết vào trong máu mẹ là:AFP (Alpha feto protein), β hCG (Beta Human Chorionic gonadotropin) và uE3 (Unconjugated estriol).
+AFP (alpha fetoprotein) là một loại glycôprôtêin có nguồn gốc bào thai, do túi noãn hoàng của phôi tổng hợp và sau đó được gan của thai nhi tổng hợp. AFP của bào thai đi vào máu mẹ bằng cách thấm qua màng ối và có mặt trong nước ối từ nước tiểu của thai nhi. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh. Trong quý II của thai kỳ, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
+β hCG: Nồng độ β hCG tăng cao trong hộ chứng Down và giảm trong hộ chứng Trisomy 18.
+uE3 (unconjugated estriol: estriol không kết hợp, estriol tự do) là một loại steroid có nguồn gốc từ nhau thai. Trong huyết thanh của mẹ, estriol được đo dưới dạng không kết hơp uE3. Trong thai kỳ bình thường nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.
(Còn nữa…)
