5. Xét nghiệm dùng trong chẩn đoán nhược cơ
Khám thần kinh có thể bình thường hoặc có thể cho thấy triệu chứng yếu cơ tiến triển ngày càng nặng khi các cơ ấy tăng hoạt động. Trên nhiều bệnh nhân bị nhược cơ nặng, cơ mắt sẽ bị ảnh hưởng trước tiên. Các phản xạ và cảm giác bình thường. Yếu cơ có thể ảnh hưởng lên cánh tay, chân hoặc cơ nhai, nuốt và một số nhóm cơ khác.
Thử nghiệm có thể thực hiện:
– Các kháng thể với Acetylcholine (có thể hiện diện trong máu);
– CT hay MRI ngực (có thể một hình ảnh khối u tuyến ức);
– Các kích thích lặp lại (một nghiên cứu loại dẫn truyền thần kinh có thể cho thấy nhạy hơn);
– Điện cơ đồ Single-fiber EMG (có thể rất nhạy)
Trường hợp bệnh nhược cơ nặng giả liệt:
Các cơ không bị liệt nhưng ở tình trạng rất dễ mệt mỏi.
Nếu để cho người bệnh ở trạng thái nghỉ tuyệt đối một thời gian ngắn, sau đó yêu cầu họ thực hiện các động tác luân phiên nhau như mở mắt rồi nhắm mắt, hay duỗi rồi co các ngón tay, sau một số động tác vận động trở nên càng khó khăn và lát sau không thể nào thực hiện được, bệnh nhân không còn khả năng giữ cho các mi mắt trên ở trạng thái bình thường, mà bị sa mi.
Đặc điểm của bệnh là thường liệt ở một số cơ nhất định trong cơ thể:
– Liệt cơ mặt chiếm đến 40%; sa mi hầu khoảng 80% trường hợp;
– Các cơ vận động nhãn cầu được chi phối bởi các dây thần kinh sọ não III, IV, VI bị nhược ở các mức độ khác nhau;
– Các cơ ở mặt, cơ nhai, cơ nuốt, cơ phát âm cũng hay bị bệnh;
– Các cơ dưới da của mặt bị liệt, tạo nên vẻ mặt ngây dại, bất động và buồn rầu, đặc trưng nhất là khi có kết hợp với sa mi mắt hai bên;
– Cơ nhai bị nhược dễ phát hiện sau bữa ăn;
– Khi nhược các cơ hầu và màn hầu – khẩu cái, làm cho động tác nuốt rất khó khăn và nhiều khi không thể nuốt được;
– Các cơ ở cổ và gáy cũng thường bị bệnh;
– Các cơ ở chi trên có thể bị yếu;
– Nhược cơ lan rộng hiếm gặp hơn ở các cơ thân và chi dưới. Nếu các cơ hô hấp phụ bị bệnh thì cơ hoành vẫn hoạt động bình thường.
Xét nghiệm kháng thể kháng thụ cảm thể acetylcholin, bệnh nhân nhược cơ có kháng thể kết hợp với thụ cảm thể ACh trong huyết thanh tăng, giúp khẳng định chẩn đoán, nhưng với nồng độ bình thường của kháng thể này thì không thể loại trừ bệnh nhược cơ.
6.Điều trị bệnh nhược cơ
Dùng thuốc điều trị bệnh
– Phương pháp dùng thuốc là phương pháp đầu tiên được áp dụng để điều trị. Trong phương pháp này, người ta sử dụng nhiều thuốc khác nhau để làm bình thường hóa sự dẫn truyền xung động thần kinh tới cơ.
– Vì trong đa phần các trường hợp, cơ chế gây bệnh chủ yếu theo giả thuyết thứ nhất, nghĩa là trong cơ thể tự xuất hiện các tự kháng thể kháng lại các thụ cảm thể của Ach. Cho nên các thuốc được sử dụng bao gồm: các thuốc ức chế men cholinestearase, thuốc ức chế miễn dịch, kháng thể IgG và một số thuốc phối hợp điều trị khác.
– Thuốc ức chế men cholinestearasen là thuốc cơ bản nhất, đầu tiên nhất được chỉ định. Cơ chế là làm tăng nồng độ và thời gian lưu tồn của Ach trong synap. Khi nồng độ Ach thấp thì có thể không đủ sức mạnh để gắn vào thụ cảm thể Ach. Nhưng nếu nồng độ Ach cao thì chúng đủ sức mạnh gắn vào những thụ cảm thể đang bị kém hoạt tính. Bằng chứng trên thực tế cho thấy, ngay từ liều đầu tiên và ngay những ngày đầu điều trị, người bệnh đã có những đáp ứng rất tốt và gần như đạt hiệu quả.
– Sau một thời gian hoặc ở những thể bệnh đặc biệt như sự kháng lại thụ cảm thể Ach quá mạnh, người ta phải dùng thêm các thuốc ức chế miễn dịch. Mục tiêu dùng các thuốc này làm giảm nồng độ các tự kháng thể trong máu và giảm sự chống lại các thụ cảm thể Ach trong synap. Các thụ cảm Ach được giải phóng và được hoạt hóa trở lại. Sức cơ được cải thiện.
– Hiệu quả của phương pháp dùng thuốc là khá cao. Tỷ lệ thành công và làm ổn định bệnh có thể đạt tới 70-90% tùy thuộc vào từng người và từng giai đoạn bệnh. Tuy nhiên, chúng ta cần lưu ý, tuy bệnh có đáp ứng với điều trị nhưng điều đó không có nghĩa là bệnh khỏi mãi mãi. Chúng ta chỉ có thể làm ổn định bệnh và khống chế triệu chứng. Việc điều trị lặp lại sẽ xuất hiện khi bệnh tái phát.
* Phương pháp lọc huyết tương
– Phương pháp lọc huyết tương là phương pháp dùng một máy móc bên ngoài kiểu như chạy thận nhân tạo để lọc máu loại bỏ bớt các tự kháng thể ra khỏi máu. Phương pháp này tỏ ra khá ưu việt vì nó loại bỏ trực tiếp căn nguyên gây ra bệnh – các tự kháng thể. Tuy vậy, việc điều trị đắt và đòi hỏi máy móc.
– Ưu điểm lớn nhất là phương pháp lọc máu có tỷ lệ thành công cao, ngay cả ở những trường hợp khó, những trường hợp mà không đáp ứng với thuốc hoặc những thể bệnh đặc biệt. Thường thì sau một số lần điều trị nhất định, thuốc tỏ ra kém đáp ứng. Cũng có thể là do tác dụng phụ của thuốc quá lớn và không thể tiếp tục. Hoặc là do thể bệnh thuộc loại kháng enzym kinase đặc hiệu cơ. Khi đó cần phải lọc huyết tương.
– Lọc huyết tương có tác dụng duy trì thời gian khỏi bệnh trong một thời gian tương đối ngắn. Thường thì sau 2 tháng, người bệnh lại phải tiến hành lọc một lần. Phương pháp này có ưu điểm rất lớn là công hiệu rất cao, hầu như không có kháng trị. Nhưng nó lại không kéo dài tác dụng.
* Phương pháp cắt bỏ tuyến ức
– Phương pháp cắt bỏ tuyến ức là phương pháp cắt bỏ u tuyến ức để loại bỏ nơi sản xuất ra các tự kháng thể trong máu. Người ta cho là u tuyến ức hay là tuyến ức quá phát là nơi sản xuất ra các tự kháng thể gây ra bệnh nhược cơ. Cho nên nếu như cắt bỏ tuyến này đi thì sẽ triệt tiêu được nguồn gốc gây ra bệnh.
– Cắt bỏ tuyến ức chỉ được áp dụng khi người bệnh có sự phát triển bất thường rõ ràng của tuyến ức. Xét nghiệm để chẩn đoán được u tuyến ức là chụp cắt lớp vi tính (chụp CT) hoặc chụp Xquang có bơm hơi trong lồng ngực.
– Phương pháp phẫu thuật được áp dụng không nhiều vì chỉ có khoảng 15% số bệnh nhân có u tuyến ức. Tốc độ cải thiện bệnh của nó chậm. Phải sau 2-24 tháng thì người bệnh mới thuyên giảm được các triệu chứng. Nhưng biện pháp này có thể duy trì thời gian khỏi bệnh tới tận 7-10 năm và tỷ lệ thành công vào khoảng 40-60%.
– Tuy có một tỷ lệ người bệnh tái phát hoặc không đáp ứng với điều trị nhưng thời gian khỏi bệnh rất ấn tượng. Những người mà có u tuyến ức thực thụ thì họ có thời gian khỏi bệnh rất lâu, lâu nhất so với các biện pháp khác.
Tóm lại, mặc dù là bệnh tự miễn (bệnh thuộc hàng khó trị) nhưng bệnh nhược cơ là bệnh dễ kiểm soát nhất trong nhóm bệnh này. Người bệnh có nhiều cơ hội lựa chọn các phương pháp điều trị khác nhau và đương nhiên là có nhiều cơ hội quay trở lại với cuộc sống bình thường.
S&T
