Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở thời kỳ sơ sinh. Nguyên nhân do di tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ, thiểu sản, một nguyên nhân khác do dị tật quá trình trao đổi chất tuyến giáp, hoặc thiếu iốt.
Hình ảnh minh họa.
Các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng bao gồm:
Chậm phát triển tinh thần vận động.
Bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày).
Chậm tăng cân.
Lùn không cân đối.
Bệnh vàng da kéo dài.
Táo bón kéo dài.
Thoát vị rốn.
Da khô, tóc khô và gãy.
Khóc ít và bé
Thông thường, chúng được mô tả là “trẻ sơ sinh ngoan” bởi vì họ hiếm khi khóc và ngủ hầu hết thời gian. Chú ý khai thác tiền sử gia đình về mặt tâm lý, tâm thần. Qúa trình mang thai của người mẹ. Môi trường sống của người mẹ, đứa bé…
Suy giáp bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh với cân nặng < 2000g hoặc > 4500g.
Cận lâm sàng
Chẩn đoán xác định suy giáp khi:
XN hormone tuyến giáp trong huyết thanh (tổng cộng hoặc đơn thuần T4) giảm thấp và hormone TSH tăng cao.
Có kháng thể kháng hormone giáp trạng lưu hành trong máu.
Thiếu hụt protein vận chuyển hormone tuyến giáp trạng
Chẩn đoán hình ảnh:
Xạ hình tuyến giáp có thể xác định chính xác sự có mặt, tuyến giáp teo nhả hoặc lạc chỗ.
Siêu âm tuyến giáp cũng đánh giá được tương đối chính xác sự tồn tại của tuyến giáp có.
XQ xương đầu gối trái có thể giúp đánh giá sự phát triển, hình thành của hệ thống xương trẻ.
Các xét nghiệm khác:
Sàng lọc sơ sinh: Sử dụng test đánh giá hormone TSH giúp chẩn đoán sớm những trường hợp suy giáp bẩm sinh khi lượng TSH tăng cao.
Điều trị
Thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone được thay thế phụ thuộc vào nhóm tuổi, cân nặng và tình trạng cụ thể của tường bệnh nhân.
Thuốc levothyroxine (chế phẩm dưới dạng viên nén). Liều tối ưu 10-15 mcg/kg/ngày, tương đương với một liều bắt đầu từ 50 mcg ở trẻ sơ sinh là đã có tác dụng tốt. Tuy nhiên liều này có thể thay đổi phụ thuộc vào tường bệnh nhân và cần được giám sát chặt chẻ.
Các chế phẩm Levothyroxine (Levothroid, Levoxyl, Synthroid).
Còn được gọi là L-thyroxine, T4, và thyroxine. Được chứng minh là an toàn, hiệu quả, và dễ sử dụng.
Liều người lớn: 100-150 mcg /kg/ ngày
Trẻ em: <6 tháng: 80-10 mg / kg / ngày một số nghiên cứu chỉ ra rằng liều tối thiểu bắt đầu từ 37,5-50 mg tối ưu hóa tacs dụng bình thường của T4 và TSH trong giai đoạn cấp không có ảnh hưởng bất lợi đáng kể. Liều theo tuổi.
6-12 tháng: 6-8 mg / kg / ngày.
1-5 tuổi: 5-6 mg / kg / ngày.
6-12 tuổi: 4-5 mg / kg / ngày.
> 12 tuổi: 2-3 mg / kg / ngày.
Liều tiêm IV / IM: 50-75% của liều uống.
Phòng bệnh
Chế độ ăn bổ xung muối iốt hạn chế tỷ lệ mắc bệnh.
Tất cả trẻ bị suy giáp bẩm sinh phải được theo dõi về lâm sàng và XN định kỳ. Trong đó XN toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng lẻ mình hormone T4 và TSH mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, sau đó mỗi 1-3 tháng trong năm đầu tiên của cuộc sống và mỗi 2-4 tháng trong năm thứ hai và thứ ba. Đối với những trẻ lớn hơn 3 tuổi quá trình theo dõi được tiến hành thường quy 6tháng hoặc 1 năm/lần.
Phát hiện những trẻ có các biểu hiện nghi ngờ bệnh để sàng lọc. Bao gồm tất cả các trẻ có những dấu hiệu sau:
| Biểu hiện lâm sàng và yếu tố nguy cơ | Điểm |
| Phù niêm và có bộ mặt đặc biệt | 2 |
| Da xanh, lạnh, hạ thân nhiệt | 1 |
| Thoát vị rốn | 2 |
| Rộng thóp sau > 0,5cm | 1 |
| Lưỡi to, dày | 1 |
| Giảm trương lực cơ | 1 |
| Táo bón kéo dài | 2 |
| Vàng da kéo dài | 1 |
| Thai gài tháng > 42 tuần | 1 |
| Cân nặng khi sinh > 3,5kg | 1 |
| Giới nữ | 1 |
| Da khô | 1 |
| Tổng cộng | 15 |
Chú ý: Trên đay là những thông tin tham khảo về bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, hãy gọi điện đến tổng đài 19006237 để nhận được sự tư vấn trực tiếp của các chuyên gia.
