Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản cho phép của bác sĩ để thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối để xác định những nguy cơ dị tật trước sinh .Dịch ối là chất lỏng bao quanh em bé trong tử cung.
Lý do phổ biến nhất của chọc ối là để xác định xem một đứa trẻ có rối loạn di truyền nhất định hoặc một bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down . Chọc ối (hoặc một thủ tục, được gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) có thể chẩn đoán những vấn đề này trong bụng mẹ.
Chọc ối thường được thực hiện khi một người phụ nữ mang thai từ 16 đến 22 tuần. Mặc dù tất cả các phụ nữ nên được cung cấp tùy chọn của việc có một amnio, phụ nữ quyết định làm xét nghiệm này chủ yếu là những người có nguy cơ gia tăng các vấn đề về di truyền và nhiễm sắc thể, một phần vì các thử nghiệm xâm lấn và có nguy cơ nhỏ của misscarriage .
Dưới đây là một vài lý do khác mà chọc ối có thể được thực hiện:
Để đánh giá sự trưởng thành của phổi của bé khi xem xét một sinh sớm vì lý do y tế (trừ khi đó là rõ ràng em bé cần phải được gửi ngay lập tức bất kể trưởng thành phổi)
Để chẩn đoán hoặc loại trừ nhiễm trùng trong tử cung
Để kiểm tra sức khỏe của em bé của bạn nếu bạn có một sự nhạy cảm máu, chẳng hạn như sự nhạy cảm Rh . Đây là một điều kiện phức tạp có thể xảy ra nếu máu của bạn là một loại khác với em bé của bạn. (Lưu ý: sản phụ đang ngày càng sử dụngsiêu âm Doppler . cho mục đích này thay vì amnio)
Rối loạn và các khuyết tật những gì có thể chọc ối phát hiện?
Chọc ối được sử dụng để phát hiện:
Gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down , trisomy 13, trisomy 18, và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (chẳng hạn như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter). Chọc ối là hơn 99 phần trăm chính xác trong chẩn đoán các bệnh này.
Hàng trăm rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang , bệnh hồng cầu hình liềm , bệnh Tay-Sachs. Kiểm tra không được sử dụng để tìm kiếm tất cả trong số họ, nhưng nếu em bé của bạn có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn, chọc dò nước ối thường có thể cho bạn biết liệu ông có bệnh.
Các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống và thiếu não, được thực hiện bằng cách đo mức độ của một chất được gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong nước ối.
Một chọc ối có thể không, tuy nhiên, phát hiện dị tật bẩm sinh cấu trúc khác – chẳng hạn như dị tật tim hoặc bị sứt môi hoặc vòm miệng, ví dụ. Điều đó nói rằng, nhiều khiếm khuyết cấu trúc có thể được chọn vào siêu âm thứ hai-ba tháng đó là thường xuyên làm cho mỗi người phụ nữ có một amnio.
Yếu tố gì sẽ đưa tôi tăng nguy cơ của việc có một em bé với một bất thường di truyền hoặc rối loạn?
Một số yếu tố để xem xét bao gồm:
Xuống kết quả sàng lọc hội chứng
Bạn đã có một xét nghiệm tầm soát chỉ ra rằng em bé của bạn có nguy cơ cao hơn mức trung bình cho hội chứng Down hoặc một vấn đề nhiễm sắc thể.
Kết quả siêu âm
Một siêu âm cho thấy em bé của bạn có khiếm khuyết cấu trúc liên quan đến một vấn đề nhiễm sắc thể.
Kết quả kiểm tra nhà cung cấp
Bạn và người phối ngẫu của bạn là người mang một rối loạn di truyền lặn như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm.
Lịch sử của bạn
Trước đây bạn đã mang thai một đứa trẻ có các bất thường di truyền nhất định và có thể có nguy cơ cao xảy ra điều này một lần nữa.
Lịch sử gia đình của bạn
Bạn hoặc đối tác của bạn có một rối loạn bất thường hay di truyền nhiễm sắc thể hoặc có tiền sử gia đình mà đặt con bạn có nguy cơ cho các vấn đề di truyền.
Tuổi của bạn
Bất cứ ai cũng có thể có con với một bất thường nhiễm sắc thể, nhưng nguy cơ tăng lên theo tuổi của người mẹ. Ví dụ, khả năng của bạn mang một em bé bị hội chứng Down tăng từ khoảng 1 năm 1040 ở tuổi 25 đến 1 trong 75 ở tuổi 40.
Mọi vấn đề về sức khỏe, vui lòng gọi đến tổng đài 19006237 để nhận được sự tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia.
