Việc siêu âm ,xét nghiệm khi mang thai đóng một vai trò rất quan trọng trong việc theo dõi dị tật , cũng như tình trạng phát triển của thai nhi. Đặc biệt , xét nghiệm khi mang thai như double test,triple test còn có thể đưa ra những chẩn đoán sơ bộ về những bất thường nhiễm sắc thể,liên quan trực tiếp đến những bệnh lí về gen như bệnh Down, hội chứng Edward….
Ở phần 1,chúng ta đã cùng tìm hiểu về những trường hợp cần tiến hành xét nghiệm và phương pháp xét nghiệm double test và triple test. Ở phần 2 ,bài viết sẽ cung cấp những kiến thức để có thể nhận biết được các hội chứng bệnh được phát hiện từ 2 xét nghiệm trên.
Các hội chứng bệnh được xác định thông qua xét nghiệm Douple test và triple test?
-Hội chứng Down:
Đây là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21.Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như:
+Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn,đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại. Mặt dẹt, mũi nhỏ và tẹt, miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
+Chân tay ngắn, bàn tay ,ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
+Thần kinh kém phát triển, bị si đần cao.Cơ quan sinh dục không phát triển, dẫn đến vô sinh.Một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân.
Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.
-Hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18))
Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này xảy ra ở 1/ 5000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, tuy nhiên nhiều bào thai mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra. Số bé gái mắc hội chứng này cao gấp 3 lần bé trai .
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh:
+Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt và nút của thai, hoặc thiểu ối do bất thường ở thận, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.
+Trẻ sinh ra thường nhỏ và yếu, chậm lớn và chậm phát triển.Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não; chẻ vòm họng / hở hàm ếch. Tai thấp, đầu nhỏ và hàm dưới nhỏ. Trẻ sơ sinh thường khóc yếu.
+Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng; thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
+Dị tật phổi, thận và dạ dày/ hệ tiêu hóa. Khó cho ăn.Dị tật tim (thông liên nhĩ hoặc thông liên thất), xương ức ngắn.
+Chậm phát triển trí tuệ.
Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt.
-Hội chứng Patau (hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13).
Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Những em bé bị trisomy 13 thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng. Mũi thường lớn (‘củ hành”), tai gắn thấp và có hình dạng bất thường, hay bị các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim là rất phổ biến. Nhiều em bé bị trisomy 13 khi sinh ra bị mất một mảng da đầu (bất sản da), trông giống như các vết lở loét.
Não ở các em bé bị trisomy 13 hay gặp các vấn đề về cấu trúc và thường, não không phân chia thành hai bán cầu não, kết quả là dẫn tới một căn bệnh được gọi là não thất duy nhất. Nhiều em bé bị trisomy 13 có thêm các ngón tay và ngón chân (dị tật thừa ngón). Một số lại có một túi gắn ở bụng ở vùng cuống rốn (thoát tràng rốn), trong đó có chứa một số cơ quan trong bụng, cũng như tật nứt đốt sống. Tử cung của bé gái có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu.
Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.
-Dị tật ống thần kinh:
Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kì (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.
Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật nứt đốt sống và tật vô sọ.
Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy axit folic là một yếu tố có thể giảm nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống. Sử dụng axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai giảm được nguy cơ bị nứt đốt sống và các dị tật khác của ống thần kinh.
Nứt đốt sống
Nứt đốt sống có ba dạng chính (từ nhẹ tới nặng) bao gồm:
+Nứt đốt sống ẩn: Xuất hiện khoảng hở ở một hoặc nhiều đốt sống (xương) trên cột sống mà không gây tác hại rõ ràng tới tủy sống.
+Thoát vị màng não: Màng não, nghĩa là phần bao bọc bảo vệ xung quanh tủy sống, đẩy ra ngoài qua khoảng hở trên đốt sống trong một túi bao gọi là thoát vị màng não. Phần tủy sống vẫn không bị ảnh hưởng gì; điều này có thể được sửa chữa mà không ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng rất ít tới đường thần kinh.
+Thoát vị tủy-màng tủy: Đây là dạng nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống, trong đó một phần của chính tủy sống hở ra qua lưng. Trong một số trường hợp, các túi được da bao bọc; trong những trường hợp khác, mô và dây thần kinh hở ra.
Tật vô sọ.
Tật vô sọ là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng. Ở tình trạng này, não hầu như không phát triển. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.
Dị tật bẩm sinh đối với thai nhi có thể xảy ra ở bất cứ gia đình nào. Do đó, cha mẹ cần kiểm tra,theo dõi định kì về tình trạng phát triển của thai.Đồng thời bổ sung vi chất cần thiết như sắt,canxi…và các vitamin,khoáng chất khác,giúp thai được ổn định và con khỏe mạnh.
