1, Thiếu men G6PD là bệnh gì ?
Thiếu men G6PD là một bệnh thiếu men thường gặp ở người, vùng nam á là một trong những vùng có tỷ lệ mắc tương đối cao chiếm khoảng 3-5%. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính( nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
2, Điều gì sẽ xảy ra khi con bạn bị thiếu men G6PD
Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn trên cơ thể bị thiếu men G6PD Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do).
Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.
3. Làm sao để biết được trẻ thiếu men G6DP
Sau sinh khoảng 48-72 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo 24 giờ sau. Các bé thiếu men G6PD sẽ được thông báo, phát tờ rơi và tham vấn cho gia đình.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một trong những xét nghiệm khá phổ biến được thực hiện cho trẻ ngay từ những ngày đầu sau sinh nhằm mục đích giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và bảo vệ sức khỏe và tương lai cho trẻ.
