Các xét nghiệm chuẩn đoán vô sinh ở nam giới

Nội tiết tố sinh dục nam bao gồm 3 chất chủ yếu là FSH, LH và testosterone. Sự điều hòa của 3 chất này trong hệ trục hạ đồi- tuyến yên- tinh hoàn đảm bảo cho quá trình sinh tinh bình thường. Giá trị bất thường tăng hay giảm của 3 chất này đều có thể chỉ ra có rối loạn trong quá trình sinh tinh, từ đó cho thấy tầm quan trọng của xét nghiệm nội tiết trong chẩn đoán các bệnh lý vô sinh nam.

1. Xét nghiệm nội tiết tố nam  (theo khuyến cáo của WHO 2000):

– Chỉ định : ở những bệnh nhân có mật độ tinh trùng nhỏ hơn 10 triệu/ml, hoặc khi dấu hiệu lâm sàng cho thấy có bất thường về nội tiết.
– Các xét nghiệm nội tiết :
Đa số chỉ cần làm 2 xét nghiệm là testosterone và FSH cũng đủ để chẩn đoán các trường hợp lâm sàng.

– Đo nồng độ FSH huyết thanh

+  để phân biệt giữa cường hạ đồi và suy sinh dục có hoặc không kèm suy hạ đồi.

+ Xét nghiệm này đuợc chỉ định cho tất cả các bệnh nhân không có tinh trùng và nếu như không tìm thấy bất kỳ nguyên nhân gì làm suy quá trình sinh tinh, FSH trong giới hạn bình thường gợi ý không tinh trùng do tắc nghẽn.

+  Tuy nhiên, cũng không thể loại trừ trường hợp quá trình sinh tinh bị ngưng trệ (arrested spermatogenesis) không có tinh trùng trưởng thành.
+  Nếu FSH tăng cao có thể là do một sự thiếu sót nghiêm trọng trong quá trình sinh tinh bao gồm hội chứng chỉ có tế bào sertoli (bất sản tế bào mầm), hay quá trình sinh tinh bị ngưng lại ở giai đoạn tinh nguyên bào hoặc tinh bào bậc I.

+  Ở một số bệnh nhân, quá trình sinh tinh chỉ bị ngưng trệ ở một số ống sinh tinh.

+ Do đó, chỉ dựa vào FSH, ta không thể dám chắc 100% có tinh trùng trong tinh hoàn hay không.

+  Ở những người có tinh hoàn teo vừa hay nặng và có dấu hiệu suy androgen, thì FSH cao gợi ý sự tổn thương nguyên phát tinh hoàn làm suy yếu quá trình sinh tinh và chức năng của tế bào leydig.

+  Nếu FSH không tăng ở những bệnh nhân này thì có thể do suy hạ đồi-tuyến yên hay u tuyến yên.

+ Ở những bệnh nhân có thể chẩn đoán được nguyên nhân vô sinh và có tinh trùng trong mẫu xuất tinh thì không cần thiết phải xét nghiệm FSH với mục đích phân loại chẩn đoán.

+ Tuy nhiên, trong trường hợp này FSH cần thiết cho tiên lượng của bệnh, ví dụ như ở bệnh nhân thiểu tinh nặng có dãn tĩnh mạch thừng tinh và FSH tăng cao, thì tiên lượng cải thiện tinh trùng sau điều trị tĩnh mạch dãn là rất thấp.

– Đo nồng độ inhibin B huyết thanh cùng với FSH có lẽ là cách tốt nhất để đánh giá sự sinh tinh, giúp phân biệt bất thường mật độ tinh trùng do tại tinh hoàn hay không do tại tinh hoàn.
– Đo LH huyết thanh không cần thường quy trong chẩn đoán vô sinh nam. Các trường hợp suy sinh dục- suy hạ đồi có thể dựa trên testosterone thấp kèm theo FSH bình thường hoặc thấp. Nếu lâm sàng suy androgen là do suy tinh hoàn nguyên phát thì FSH sẽ tăng. Nhiều tác giả đề nghị nếu tỉ số LH/testosterone mà cao thì có thể cókháng tế bào Leydig và đưa đến giảm khả năng sinh sản. Nếu testosterone thấp mà LH không tăng thì gợi ý có sự ức chế chức năng hạ đồi- tuyến yên do sự hoạt hóa hormon như là đồng hóa steroid hay có estrogen giả tạo.
– Đo nồng độ testosterone huyết thanh là cần thiết ở những bệnh nhân có dấu hiệu suy androgen kèm FSH không tăng. Những trường hợp này, nếu testosterone thấp chỉ ra rằng có suy sinh dục-thiếu hormon hướng sinh dục do suy tuyến yên hay suy hạ đồi nguyên phát.
– Prolactin cần xét nghiệm ở những bệnh nhân có rối loạn tình dục như giảm khả năng tình dục hay bất lực, hoặc có dấu hiệu suy androgen, có testosterone thấp và FSH không tăng. Ở những bệnh nhân có tăng prolactin thì phải xét nghiệm lại prolactin vài lần, vì chỉ một stress nhỏ cũng có thể làm tăng prolactin.

2. Các test kích thích :

–  Dùng để xác định tình trạng của trục hạ đồi- tuyến yên- tinh hoàn bao gồm test kích thích bằng GnRH và hCG.

Test GnRH g GnRH. Đo nồng độ LH trước và sau khi tiêm. Nếu nồng độ LH tăng gấp đôi so với trước khi tiêm là bình thường (Santen 1987).gđể lượng giá khả năng tiết FSH và LH của tuyến yên. Tiêm 1 liều duy nhất 100
–  Trong trường hợp giảm tiết GnRH nội sinh, tuyến yên tiết LH và FSH không hoàn hảo dẫn đến kém đáp ứng với GnRH ngoại sinh. Do đó nếu nồng độ LH thấp sau khi tiêm GnRH thì không thể phân biệt được là do suy hạ đồi hay do bệnh lý ở tuyến yên.

–  Để lượng giá khả năng sản xuất testosterone của tinh hoàn, người ta dùng test hCG. Tiêm bắp 1500-4000 IU hCG sau khi đã đo nồng độ testosterone huyết thanh. Nếu sau tiêm 5 ngày, nồng độ testosterone tăng gấp đôi so với trước khi tiêm thì được xem là bình thường.

3. Phân loại chẩn đoán

–  Những bệnh nhân bị suy sinh dục, bị vô sinh qua khám lâm sàng, tinh dịch đồ và xét nghiệm nội tiết, có thể phân loại chẩn đoán thuộc 1 trong 3 dạng: (1) suy sinh dục- suy hạ đồi, tuyến yên, (2) tổn thương các ống sinh tinh không hồi phục, (3) thiểu tinh nguyên phát.

–  Suy sinh dục- suy hạ đồi, tuyến yên: những bệnh nhân này bị thiểu tinh hoặc vô tinh. Xét nghiệm nội tiết có testosterone, LH, FSH đều thấp và có thể có tăng prolactin. Chẩn đoán phân biệt của hội chứng này bao gồm bệnh của vùng hạ đồi, u tuyến yên, thiếu hụt LH bẩm sinh (hội chứng Kallman), suy dinh dưỡng nặng và nhiễm trùng. Test kích thích GnRH giúp phân biệt giữa bệnh lý ở hạ đồi hay ở tuyến yên. Đôi khi, một số bệnh nhân có testosterone thấp và gonadotropin ở mức bình thường. Trường hợp này có thể là do bất thường SHBG (testosterone gắn với globulin) hoặc bất thường hoạt tính sinh học của LH. Điều này có thể phát hiện nhờ đo nồng độ testosterone tự do và hoạt tính sinh học của LH.

–  Tổn thương ống sinh tinh không hồi phục: có thể chia làm 2 loại: suy sinh dục kèm tăng gonadotropin và tổn thương tế bào mầm nguyên phát. Bệnh nhân thuộc loại thứ nhất có testosterone thấp và tăng LH, FSH, bị thiểu tinh hoặc vô tinh. Loại này có chẩn đoán phân biệt với thiểu năng tuyến sinh dục, kháng hormon. Test kích thích bằng hCG hiếm khi được chỉ định.

–  Bệnh nhân bị tổn thương tế bào mầm nguyên phát có testosterone và LH ở mức bình thường, FSH tăng cao. Biểu hiện là thiểu tinh nặng hoặc vô tinh. Trong tương lai, việc xét nghiệm inhibin huyết thanh có thể giúp chẩn đoán cho trường hợp này.

–  Thiểu tinh nguyên phát: thường có LH, FSH, testosterone ở mức bình thường. Biểu hiện duy nhất là thiểu tinh và vô sinh.

Như vậy, tùy vào nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới thông qua các xét nghiệm mà có các biện pháp điều trị thích hợp.

Mọi vấn đề về sức khỏe, vui lòng gọi đến tổng đài 19006237 để nhận được sự tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia.