Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những dị tật bẩm sinh nặng nề.
Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.
Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.
Trong thai kỳ, với sự phát triển của ngành chẩn đoán tiền sản sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh để có kế hoạch chấm dứt thai kỳ nếu bất thường quá nặng, hoặc theo dõi chuẩn bị cho chương trình điều trị ngay sau sinh.
Chẩn đoán xác định các bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, hoặc sinh thiết mô…đều là các thủ thuật xâm lấn có nguy cơ tổn thương cho thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai. Dó đó, một loạt biện pháp không xâm lấn dùng để sàng lọc (không phải là chẩn đoán) được thực hiện để tìm xem mỗi đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao cần tiến hành thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định.
Các xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp nhiều yếu tố để nâng cao giá trị sàng lọc:
– Độ mờ gáy thai thường được đo vào tuần lễ 11 – 13 tuần, kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test để tính toán nguy cơ hội chứng Down của bé ở giai đoạn sớm của thai kỳ (thường làm vào quý 1 của thai kỳ).
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, thì vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol). Xét nghiệm này được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.
Chú ý: Khi bạn có những thắc liên quan đến các vấn đề liên quan đến các vấn đề sức khỏe hay tâm lý hãy gọi cho chúng tôi theo số máy 19006237 để được tư vấn chi tiết.
BS Lê Thanh (TH)
