Suy giáp bẩm sinh (SGBS) tiên phát là bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất không đủ hocmon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể. Bệnh phổ biến  đứng hàng thứ 2 sau bướu cổ nhưng không nằm trong vùng thiếu hụt iod mà có thể gặp khắp mọi nơi trên thế giới với di chứng rất trầm trọng về thể lực và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm.

Bệnh tuy xuất hiện từ thời kỳ bào thai nhưng các dấu hiệu lâm sàng thường không xuất hiện ngay sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh thiếu niên. Do đó chẩn đoán bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ, nên để lại những hậu quả nặng nề về phát triển thể chất và tinh thần. Nhưng nếu được phát hiện điều trị sớm ngay sau sinh trẻ sẽ phát triển bình thường. Vì vậy, từ 1960 đến nay chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) bệnh SGBS ngày càng được mở rộng và phát triển ở các nước phát triển và đang phát triển, hàng ngàn trẻ đã được cứu khỏi thiểu năng trí tuệ nhờ phát hiện sớm qua CTSLSS.

  Biểu hiện trên lâm sàng lâm sàng

Các triệu chứng :

– Chậm phát triển thể chất: chậm lớn, chậm lên cân.

– Chậm phát triển tinh thần: Chậm hóng chuyện, chậm tập nói, chậm nói mhộn hơn chậm đến trường

– Phát triển vận động: Chậm lẫy, chậm bò, chậm ngồi và chậm biết đi…

– Rối loạn phát triển hình thái: Đầu to, mặt thô , trán dô, mũi tẹt , mí mắt nặng, mặt phị, lưỡi dầy làm miệng trẻ luôn mở; chân tay ngắn và bàn tay, bàn chân thô, bụng to bè kèm theo thoát vị rốn. Trẻ lớn dần, các triệu chứng càng rõ với khuôn mặt ngây ngô thiểu năng trí tuệ và người lùn dị hình .

Bảng 1 . Tiêu chuẩn chẩn đoán sớm trên lâm sàng

• Bộ mặt phù niêm: khoảng cách 2 mắt xa nhau, khe mi hẹp,  mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, miệng trẻ luôn há vì lưỡi dầy, đầy miệng đã tạo cho trẻ 1 khuôn mặt đặc biệt của phù niêm.
• Dấu hiệu về da và tóc: thường gặp là vàng da sinh lý kéo dài > 1 tháng, không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý gan mật nên nghĩ đến SGBS. Ngoài ra, có thể thấy da khô,  da lạnh mầu vàng sáp và nổi vân tím . Tóc khô, thưa dễ gẫy, đường chân tóc mọc thấp trước trán.
• Dấu hiệu tiêu hoá: Trẻ thường ngủ nhiều, ít khóc đòi ăn , bụng to bè có thoát vị rốn và táo bón kéo dài.
• Phát triển: tinh thần và vận động thường chậm so với tuổi. Trẻ chậm lẫy, bò , ngồi hoặc đi. Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độ chậm phát triển thể lực và tinh thần cũng tăng dần theo tuổi.

Kết quả xét nghiệm:

–      Xét nghiệm đặc hiệu: Định lượng nồng độ hocmon TSH và T4 trong máu  là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán SGBS

• Nồng độ TSH tăng cao > 20 mUI/ml ( bình thường 1-5 mUI/ml)
• Nồng độ T4 giảm thấp < 50 nmol/l ( bình thường 65-150 nmol/l)

–      Xét nghiệm không đặc hiệu:  Chụp tuổi xương thấy chậm. Tiêu chuẩn dựa vào  đánh giá các điểm cốt hoá ở cổ tay trái theo Atllat W.Greulich và S.Pyle . Xét nghiệm thường được dùng trong điều trị theo dõi lâu dài bệnh SGBS.

–  Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Ghi hình tuyến giáp bằng TC ^99m  để xác định tuyến giáp ở vị trí bình thường , lạc chỗ hay thiểu sản.

 Chẩn đoán

• Chẩn đoán muộn: Khi các triệu chứng xuất hiện đầy đủ . Vì vậy trong điều kiện những nơi chưa tiến hành chương trình sàng lọc sơ sinh như 1 số tỉnh ở nước ta có thể dựa vào bảng điểm của Việt nam để  nhận diện sớm các dấu hiệu lâm sàng chẩn đoán bệnh SGBS

Bảng 2. Bảng nhận diện nghi ngờ SGBS trên lâm sàng

 Điều trị

–      Mục đích: đưa tình trạng suy giáp về bình giáp càng sớm càng tốt.

–      Liệu pháp điều trị thay thế hocmon giáp suốt đời

–      Thuốc: Hocmmon giáp tổng hợp Thyroxin có tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu qua ruột đạt 50-70%. Tại tổ chức ngoại vi có hiện tượng chuyển đổi từ T4 sang T3, dễ dàng kiểm tra nồng độ thuốc đưa từ bên ngoài để theo dõi điều trị. Ngoài ra còn có T3 ( Triiothyronin) tác dụng mạnh gấp 3 lần Thyroxin nhưng tác dụng chuyển hoá nhanh và hết tác dụng cũng nhanh. Vì vậy trong điều trị SGBS các thầy thuốc thường lựa chọn điều trị SGBS bằng Thyroxin.

–      Cách dùng thuốc: Uống thuốc ngày 1 lần vào trước bữa ăn sáng 1 giờ.

–      Liều lượng thuốc

Theo dõi kết quả điều trị

–      Nếu quá liều điều trị trẻ kích thích , nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao > 200 nmol/l và THS giảm thấp < 0,01 mUI/ml. Liều cao kéo dài  tuổi xương phát  triển  nhanh trẻ sẽ bị lùn.

–      Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

–      Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp dần biến mất. Trẻ phát triển đưổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Trẻ nhanh nhẹn đến trường,  đi học bình thường. Đo nồng độ TSH trở về bình thường và T4 ở giới hạn cao của bình thường. Tuổi xương bằng tuổi thực .

Trong  theo dõi năm đầu điều trị:  3 tháng khám lại 1 lần, những năm sau 6 tháng khám 1 lần. Cùng với khám lâm sàng , đo chỉ số DQ/IQ, xét nghiệm định lượng nồng độ TSH , T4 trong máu & chụp tuổi xương 6 tháng/ 1 lần.

Tiên lượng : phụ thuộc vào

–      Phát hiện và điều trị sớm hay muộn

–      Nguyên nhân của SGBS

–      Mức độ SGBS trước điều trị

–      Ngày nay tiên lượng điều trị tốt hơn nhờ có chương trình sàng lọc sơ sinh đã điều trị sớm trẻ bị SGBS tránh cho trẻ bị thiểu năng tinh thần.

Chú ý: Trên đây là những thông tin tham khảo về bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, hãy gọi điện đến tổng đài 19006237 để được tư vấn cụ thể.