Cùng với tiến bộ của y học, hiện nay nhiều dị tật bẩm sinh ở trẻ em đã giảm thiểu bằng các phương pháp sàng lọc trước và trong khi phụ nữ mang thai. Vậy trường hợp nào nên sàng lọc trước sinh, để sinh ra những đứa con khỏe mạnh?
Mục đích của sàng lọc trước sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng đầu của thai kỳ, khi các bộ phận cơ thể của thai nhi đang hình thành. Dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên, dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể chẩn đoán, phát hiện và sàng lọc sớm ngay từ những tháng đầu của thai kỳ thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh. Điều này sẽ giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi, giúp thai phụ có thể phát hiện các bệnh lý, để sinh con khỏe mạnh bình thường. Ngoài ra còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi, giảm gánh nặng bệnh tật về sau.
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp. Mục đích của khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể mà thai nhi có thể gặp phải như hội chứng Down, Edwards, Patau,… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao sẽ được yêu cầu thực hiện phương pháp xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối… để chấn đoán xác định xem thai nhi có mắc bệnh hay không.
Mọi phụ nữ mang thai đều nên tham gia xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện một cách sớm nhất những bất thường của thai nhi. Đặc biệt đối với các thai phụ có tiền sử sau thì việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh càng nên thực hiện: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Đứa con trước sinh ra đã bị dị tật. Có nhiều lần liên tiếp sẩy thai hoặc thai chết lưu. Trong gia đình, họ hàng có người bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch…; người nhiễm chất độc da cam. Bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi hoặc Rubella… trong thai kỳ. Dùng thuốc khi mang thai, sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho thai phụ có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm và tiếp xúc với các hóa chất độc hại. Phụ nữ đang có bệnh tiểu đường, bệnh mạn tính như: tăng huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Những thời điểm cần đi khám và sàng lọc trước sinh
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
Thai phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 – 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, thai phụ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần. Từ tuần thai thứ 20 – 24, sản phụ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ:
Trong thời gian này, thai phụ nên chủ động siêu âm để phát hiện một số vấn đề bất thường về hình thái xảy ra muộn như: bất thường ở động mạch, tim hay trong cấu trúc não. Ngoài ra, trong lần siêu âm này, bác sĩ cũng có thể nhận biết tình trạng thai nhi chậm phát triển trong tử cung, từ đó đưa ra những tư vấn, hướng xử trí tốt nhất cho sản phụ và thai nhi.
