Có rất nhiều xét nghiệm cận lâm sàng trong khi mang thai, dưới đây là một số xét nghiệm căn bản cần thiết chúng tôi khuyến cáo các bà mẹ nên làm:
1. Xét nghiệm trước khi thụ thai – Sàng lọc di truyền
Thử nghiệm di truyền được thực hiện trước khi bắt đầu mang thai, nhưng nó cũng có thể được thực hiện tại các cuộc hẹn khám tiền sản đầu tiên khoảng 8 tuần hoặc lâu hơn.
Sàng lọc di truyền được thực hiện để phát hiện xem cha mẹ có mắc một số rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Bởi vì cho dù cha mẹ không mắc bệnh thì không có nghĩa là họ không mang một loại gen bệnh có thể lây truyền cho con cái của mình.
Các sàng lọc được thực hiện thông qua xét nghiệm nước bọt hoặc máu.
2. Kiểm tra miễn dịch Rubella
Rubella là bệnh nhiễm trùng gây ra bởi virus thuộc nhóm Rubivirus. Rubella còn được gọi là bệnh Sởi Đức hay sởi 3 ngày, vì đặc trưng của bệnh phát ban 3 ngày sẽ hết. Virus Rubella ảnh hưởng đến sự phát triển bào thai, có thể khiến thai chết lưu, sẩy thai, sinh non, trẻ mang dị tật bẩm sinh. Bệnh đặc biệt nguy hiểm khi người mẹ mang thai trong 13 tuần lễ đầu bị nhiễm Rubella cấp.
Virus gây bệnh có thể truyền qua nhau đến thai nhi gây hội chứng Rubella bẩm sinh gồm các dị tật bẩm sinh như: mắt (đục thủy tinh thể), tai (điếc), tim mạch, não (tật đầu nhỏ), gan lách to, viêm màng não… Độ trầm trọng của các dị tật tùy thuộc vào độ tuổi thai nhiễm virus, nguy cơ này có thể chiếm đến 90% nếu mẹ mắc bệnh trong 3 tháng đầu thai kì. Vacxin ngừa rubella được chế tạo từ virus gây bệnh Rubella sống, làm giảm độc lực. Do đó, để an toàn cho thai nhi, thai phụ không nên tiêm ngừa Rubella khi mang thai. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường được khuyên nên dùng biện pháp tránh thai trong 3 tháng sau khi tiêm ngừa Rubella, hoặc ít nhất 1 tháng sau tiêm ngừa. Phụ nữ chuẩn bị có thai nên kiểm tra tình trạng miễn dịch của bệnh, nếu chưa được miễn dịch thì nên đi chích ngừa.
Ngoài ra, phụ nữ mang thai chưa có miễn dịch nên tránh tiếp xúc với người bệnh rubella; nếu lỡ tiếp xúc thì nên đi khám bệnh để các bác sĩ cân nhắc và xử trí đúng đắn nhất, có thể bạn sẽ phải làm xét nghiệm trong thai kỳ để chẩn đoán.
3. 10 tuần – Kiểm tra CVS
Lông nhung màng đệm phát triển sớm hơn so với nước ối nên kiểm tra mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin có giá trị về gene và nhiễm sắc thể trước khi chọc dò ối. CVS là phương pháp lấy mẫu nhung màng đệm.
Trong sản khoa, CVS có mục đích phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, được chỉ định rất hạn chế cho những trường hợp có nguy cơ thai dị tật cao như người mẹ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử rối loạn gene, sinh con không bình thường.
Đây là một phương pháp được áp dụng trong giai đoạn đầu thai kỳ (thường là từ tuần thứ 10 đến tuần 12 của thai kỳ). CVS được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung.
Làm CVS đòi hỏi phải có kỹ thuật cao, trang thiết bị hiện đại và đảm bảo yêu cầu vệ sinh. Nếu không đáp ứng các yêu cầu khắt khe này, thai nhi rất dễ mắc phải các dị tật. Vì thế các mẹ nằm trong nhóm chỉ định cần lựa chọn cơ sở y tế kỹ càng để tránh gặp phải những hậu quả đáng tiếc.
4. Khi thai được 16 tuần – Chọc dò nước ối
Chọc ối là thử nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất của hầu hết thai phụ, bởi nước ốichứa các tế bào từ da của em bé và các cơ quan trong tử cung của mẹ. Đây là phương pháp sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát Down và một số bệnh di truyền… được thực hiện khoảng giữa tuần thứ 16 đến 20 để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
Những phụ nữ mang thai trong trường hợp sau đây thì nên được tiến hành chọc dò ối:
– 35 tuổi trở lên tính tới thời điểm chuyển dạ (bất thường nhiễm sắc thể sẽ tăng lên theo tuổi của người mẹ).
– Tiền sử có thai hoặc sinh con khuyết tật.
– Có người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh.
– Kết quả siêu âm hoặc có xét nghiệm di truyền bất thường kể từ khi mang thai.
Tuy nhiên, khi quyết định cần thiết phải chọc ối, bạn cần cân nhắc lợi hại và cả rủi ro liên quan. Nguy cơ sẩy thai sau chọc ối rất thấp, chỉ hơn 1% mà thôi. Tuy nhiên nhờ nó mà bạn sẽ quyết định được việc tiếp tục mang thai hay phải loại bỏ.
5. Khi thai được 20 tuần – Sàng lọc AFP
Xét nghiệm AFP thường ít khi được tiến hành một mình, mà nó là một trong số bộ ba của xét nghiệm Triple test. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Xét nghiệm AFP thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ.
Alpha-fetoprotein (AFP) là một chất của thai nhi và được tìm thấy trong nước ối, máu thai nhi và máu của người mẹ. Mức độ bất thường của AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, thai nhi mắc bệnh hội chứng Down, thiểu ối ở người mẹ hay chỉ ra các biến chứng sau này trong thời kỳ mang thai (chẳng hạn như tăng nguy cơ thai chết lưu).
6. Khi thai được 28 tuần – Kiểm tra Glucose
Phụ nữ trên 25 tuổi nên được test dung nạp glucose và tiểu đường thai kỳ giữa tuần 25 và 28. Một đồ uống có đường nhưng không có ga được trao cho người mẹ để uống trước khi làm xét nghiệm. Thai phụ có thể được làm xét nghiệm máu trong vòng 1 tiếng sau khi uống xong. Thời gian là rất quan trọng để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác. Xét nghiệm máu không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm được biết trong vòng 1-2 ngày sau đó.
Thai nhi do người mẹ mắc tiểu đường không được kiểm soát có thể bị quá cân, sinh non, tật bẩm sinh và các biến chứng nghiêm trọng do áp lực máu. Theo Hiệp hội tiểu đường Mỹ, bé sơ sinh nặng cân là khó khăn đối với cả mẹ và bé. Điều này có thể do thai nhi sản xuất thêm insulin từ lượng đường dư trong máu của người mẹ. Các insulin thêm vào được lưu trữ dưới dạng mô mỡ, thông thường ở vai hoặc người bé.
