BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin, là một gen lặn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X( Xq21 ). Gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bện mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hóa cơ và teo cơ.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh

Bệnh xuất hiện sớm, diên biến từ từ qua ba giai đoạn:

Giai đoạn 1: Bệnh xuất hiện tự nhiên, từ 2 – 3 tuổi, có bệnh nhân từ 4 – 5 tuổi với các triệu chứng giảm vận động, chậm biết đi, đi hay mỏi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật hay bị rơi,…chư có teo cơ. Giai đoạn này jhos chẩn đoán trừ khi có tiền sử gia đình có cậu hoặc anh trai bị bệnh. Thường chẩn đoán nhầm với nhược cơ.

Giai đoạn 2: Bệnh biểu hiện đầy đủ với các triệu chứng sau:

• Triệu chứng giảm vận động rõ: đi lại khó khăn, đứng lên ngồi uống khó khăn, đang nằm ngồi đậy khó khăn ( dấu hiệu Gower +).
• Teo cơ nhiều nơi, đối ứng: cơ vai, cơ Delta, cơ cánh tay, cơ ngực, thắt lưn, mông, đùi,…
• Gỉa phì đại cơ bắp chân gặp ở 100% bệnh nhân, cẳng tay ít gặp hơn.
• Cuối giai đoạn 2 thường có hiện tượng co gân gót, hoặc các gân khác làm bệnh nhân thay đổi dáng dứngđáng đi, ngực ưỡn ra trước, mông cong ra sau, khi đứng chân thường phải nhón gót.

Giai đoạn 3: đây là giai đoạn cuối của bệnh

• Mất hẳn khả năng vận động, ngồi một chỗ.Teo cơ toàn thân, teo cả cơ mặt làm mặt trẻ biến dạng. Hai bắp chan cung teo nhỏ. Bệnh nhân chỉ còn da xương.
• Tổn thương chức năng hô hấp, chức năng cơ tim.
• Bị các bệnh nhiễm trùng. Bệnh nhân tử vong vì suy hô hấp, nhiễm trùng, suy tim.

Xét ngiệm:

• Creatin kynase (CK) huyết thanh tăng cao vọt từ 20 đến hàng trăm lần.
• Điện cơ đồ: có tổn thương nguồn gốc sợi cơ.
• Sinh thiết cơ: tế bào cơ thoái hóa, teo nhỏ, tổ chức liên kết quanh sợi cơ tăng sinh.
• Miễn dịc huỳnh quang: không phát hiện được protein Dystrophin ở bề mặt tế bào cơ.
• Di truyền phân tử: sử dụng phương pháp PCR multiplex phát hiện các đột biến chuyển đoạn gen 79 exon.

Chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác: các hoái hóa cơ tủy, nhược cơ, bệnh do các nguyên nhân thần kinh khác.

ĐIỀU TRỊ

Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chính là kết hợp nội khoa và phục hồi chức năng để làm chậm tiến triển của bệnh.

1. Nội khoa:

•  Prednisolon liều thấp kéo dài. Có hai cách cho:

+ 5mg 1-2 viên/ngày liên tục 2 đến 3 tháng.

+ 5mg/kg/tuần. Chia uống trong 2 ngày, nghỉ 5 ngày, trong 2-3 tháng.

• ATP 25-30mg, 1-2 viên 1 ngày.
• Các axit amin cần thiết: moriamin, viên đạm,…
• Vitamin E 400mg 1 viên/ngày 10 ngày trong 1 tháng.
• Các vitamin A, B, C khi cần thiết.

  2. Phục hồi chức năng:

• Tập vận động, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân. Hướng dẫn cho gia đình để họ tự làm cho trẻ thường xuyên ở nhà.
• Tắm nước ấm, ngâm 15-20 phút.
• Chạy điện.

PHÒNG BỆNH

Đối với bệnh này phòng bệnh là rất quan trọng. Làm thế nào hạn chế sinh ra những đứa con bị bệnh Duchenne.

Tiến hành làm xét nghiệm CK cho tất cả các thành viên trong gia đình:

• Cho em trai để phát hiện sớm khi chưa có dấu hiệu lâm sàng
• Cho mẹ, chị gái của bệnh nhân, của mẹ bệnh nhân để em ai là người lành mang gen

Tư vấn di truyền.

Chẩn đoán trước sinh.

BS.Hải Hà.

Chú ý: Trên đây là những thông tin tham khảo về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, hãy gọi điện đến tổng đài 19006237 để nhận được sự tư vấn trực tiếp của các chuyên gia.